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Guida genitori

COME SI CURA IL RETINOBLASTOMA

Esistono differenti strategie terapeutiche per il retinoblastoma.
Esse possono essere adottate singolarmente od in associazione. La scelta dipende dalle dimensioni del tumore e dalla condizioni generali del bambino.


Irradiazione esterna

Consiste nel sottoporre l'occhio colpito dal tumore a dosi frazionate di radiazioni. Il trattamento dura 4-6 settimane per cinque giorni a settimana. Non è una terapia di prima scelta ma riservata a casi molto avanzati che non hanno risposto a terapie precedenti (Laser Terapia e Chemioterapia).


Radioterapia con placche

Si tratta di sottoporre l'occhio interessato a radiazioni focalizzate sul focolaio tumorale. In questo caso la fonte delle radiazioni è data da una particolare placca metallica, che viene posta sull'occhio colpito in corrispondenza del tumore. L'applicazione della stessa si effettua per mezzo di un piccolo intervento in sala operatoria e necessita di un periodo di ricovero di circa 3-7 giorni.
È un trattamento usato solo per tumori singoli e di media grandezza.
Al termine del trattamento, la placca viene rimossa (sempre con un piccolo intervento).


TTT (Termoterapia Transpupillare)

La termoterapia transpupillare (TTT) effettuata con Laser a Diodi, induce un aumento di temperatura (ipertermia media: 45-60 °C) dentro il tumore provocando una necrosi non coagulativa dello stesso.


Trattamento Laser

Il laser rappresenta un particolare tipo di luce ad elevata energia tale da poter provocare un intenso calore nella zona dove il fascio luminoso è indirizzato. In questo modo, in pratica, si effettua una bruciatura del tessuto tumorale. I diversi tipi di laser (Xenon ed Argon) si possono usare per tumori di piccole e medie dimensioni con risultati eccellenti. Il trattamento può essere ripetuto più volte (di solito a distanza di 15 giorni) e può essere, in casi selezionati, associato alla chemioterapia; la chemioterapia è utile perché determina una riduzione delle dimensioni dei focolai tumorali, rendendoli più facilmente aggredibili con la terapia laser. Il trattamento viene effettuato in anestesia generale.


Crioterapia

Il principio di questo trattamento si basa sulla distruzione del tessuto tumorale per mezzo del congelamento della massa. Viene effettuato con un particolare strumento in grado di poter creare, alla sommità di una sonda, temperature fino a - 80° C circa. Il trattamento viene effettuato in anestesia generale.


Chemioterapia

Si basa sulla somministrazione di particolari farmaci che inibiscono la crescita delle cellule tumorali.
E' d'obbligo quando il tumore è esteso al di fuori dell'occhio o diffuso ad altri organi. Nel caso di trattamento conservativo, può essere utilizzata per ridurre le dimensioni della massa tumorale e quindi ottenere risultati più rapidi con la Terapia Laser.
La chemioterapia viene praticata dall’oncologo pediatra. La durata dipende dalla gravità del caso. Il numero di cicli varia da 2 a 6.


TCT (termochemioterapia)

La TCT è una metodica introdotta recentemente che associa la termoterapia transpupillare con la monochemioterapia, ovvero l’uso di un solo farmaco, potenziando gli effetti di entrambe. Riservata a piccoli tumori (inferiori ai 4mm), si effettua mediante Laser a Diodi dopo somministrazione endovenosa di carboplatino (l’aumento della temperatura all'interno del tumore agisce in sinergismo con il carboplatino, permettendo una migliore captazione dello stesso da parte delle cellule neoplastiche).


Cateterismo dell’arteria oftalmica

Si tratta di una tecnica innovativa che permette di iniettare il farmaco direttamente nell’occhio mediante cateterismo dell’arteria oftalmica a partire dall’arteria femorale (arteria situata all’inguine). Questo tipo di terapia permette di curare gli stadi più avanzati della malattia fino a qualche tempo fa destinati alla sola enucleazione. I bambini sottoposti a tale terapia saranno ospedalizzati per sole 24 ore. Si possono effettuare 2 cicli di 3 infusioni ciascuna.


Enucleazione

Consiste nel rimuovere l'occhio colpito dal tumore, risparmiando le palpebre, i muscoli ed i tessuti che lo circondano. Questa metodica viene usata per tumori molto grandi o quando sono presenti complicanze (glaucoma) senza possibilità di residuo visivo.
Si ricorre a tale modalità terapeutica solo quando non esiste possibilità di effettuare un trattamento conservativo, o l'adozione di terapie di tipo conservativo non hanno avuto successo.
Il bambino in genere conserva un buon aspetto estetico con l'applicazione di una protesi.
Dopo l'intervento, il bulbo enucleato verrà sottoposto ad esame istologico. In base al coinvolgimento o meno dei tessuti oculari, si deciderà la necessità o meno di terapie ulteriori quali Chemioterapia e Radioterapia.


Terapia demolitiva

Il volume dell'occhio viene sostituito da un impianto che può essere in idrossiapatite sintetica, silicone od altro materiale. Questo impianto ha il vantaggio di migliorare la motilità della protesi e, poiché questo impianto è composto di una sostanza naturale ed è poroso, di integrarsi col tessuto fibro-vascolare dell’orbita e quindi di non migrare.

Dopo l'enucleazione viene inserita nella cavità orbitaria una protesi provvisoria che verrà poi sostituita con quella definitiva, disegnata e preparata presso centri specializzati. Successivamente la protesi verrà cambiata periodicamente compatibilmente con la crescita del bambino (ogni circa 4-6 mesi).
I genitori dovranno imparare ad inserire ed a togliere la protesi al f i n e d i p o t e r m e g l i o e frequentemente effettuare la pulizia sia della protesi stessa che della cavità orbitaria.

PROGNOSI

La prognosi dipende da molti fattori. Con i trattamenti conservativi oggi a nostra disposizione, circa il 90 % dei casi ha una vita normale ed una buona sopravvivenza. La conservazione della vista dipende dalla
sede e dal numero dei focolai tumorali in ciascun occhio.
Nel 5-10 % dei casi nuovi focolai tumorali possono comparire dopo remissione completa della malattia. Nei casi ereditari, seppur molto raramente, il paziente può sviluppare tumori di origine diversa, anche a distanza di anni dal trattamento per retinoblastoma.

CONSIGLIO GENETICO

Il retinoblastoma, come tutti i tumori, si sviluppa a partire da una cellula che ha subito delle alterazioni genetiche. Il patrimonio genico, presente in tutte le cellule dell’organismo, si compone di circa 30000 geni in duplice copia (ereditate una dal padre ed una dalla madre). Se entrambe le copie (gene Rb) subiscono una alterazione genica si sviluppa il retinoblastoma. Esso viene distinto in sporadico ed ereditario. Si parla di retinoblastoma ereditario quando è presente una alterazione costituzionale (di solito bilaterale, solo nel 10% dei casi unilaterale), sporadico quando non c’è (di solito unilaterale). Raramente il portatore è uno dei due genitori. Uno dei due genitori può avere un retinoma mai diagnosticato (forma benigna di retinoblastoma). In questo caso il bambino ha ereditato l’alterazione costituzionale del gene Rb ed ha il rischio di trasmetterlo ai propri figli. Un  esame genetico del gene Rb può rivelare la presenza di una mutazione e permettere il calcolo del rischio di ricorrenza nelle generazioni successive. In presenza di mutazione esso dovrà essere esteso a tutti i componenti della famiglia. Se negativo non esclude comunque il rischio di trasmissione, data la non totale attendibilità delle tecniche attualmente in uso.
Molto spesso i genitori dei bambini affetti da retinoblastoma si trovano di fronte ad un grande dilemma: nel caso decidessero di voler concepire un altro figlio, quali sono le probabilità che anche il secondo figlio risulti affetto dalla malattia.
Il rischio di ricorrenza può essere così schematizzata:

1. Se un genitore è stato trattato per retinoblastoma bilaterale e decide di avere un figlio, esiste il 45% delle probabilità che il figlio risulti affetto da retinoblastoma. Un secondo figlio o ogni altro figlio nato in queste circostanze, presenta il 45% delle probabilità di sviluppare la malattia
2. Se il genitore era affetto da retinoblastoma unilaterale, le probabilità di avere un figlio affetto scendono al 15%. Un secondo figlio o ogni altro figlio nato in queste circostanze, presenta il 15% delle probabilità di sviluppare la malattia.
3. Se nessuno dei genitori è affetto da retinoblastoma (la situazione più frequente), le probabilità che un secondo figlio sviluppi la malattia, sono quelle proprie della popolazione generale, ossia 1 su 15000 1 su 20000.

DIAGNOSI PRENATALE

La semplice conoscenza delle probabilità di avere un secondo figlio affetto da retinoblastoma, sebbene sia di grande aiuto nel campo della medicina preventiva, non consente ai genitori, che ne sentissero il bisogno, di prendere una decisione definitiva e consapevole sulla opportunità o meno di avere un altro figlio.
Con le recenti tecniche di studio del DNA applicate all'analisi di tutti i componenti della famiglia del bambino affetto da retinoblastoma, è oggi possibile nei casi ereditari e quando la valutazione può essere sufficientemente completa, prevedere la comparsa del tumore già dal terzo mese di gravidanza.
Questo tipo di indagine viene eseguita su cellule fetali prelevate dal liquido amniotico o dai villi coriali.

CONTROLLI PERIODICI

Sia dopo l'enucleazione che dopo qualsiasi altro tipo di trattamento, sono previsti dei controlli periodici, da stabilirsi caso per caso. I controlli si effettueranno in narcosi per la comprensibile non collaborazione del paziente. Dai 5 anni in poi, i controlli potranno essere fatti senza anestesia e con scadenza annuale. Oltre ai controlli oculistici il bambino verrà sottoposto a visite pediatriche per verificare lo stato di salute generale, specie se è stato sottoposto a chemioterapia o radioterapia.

CONTROLLI DOPO TRATTAMENTO CONSERVATIVO

Per i tumori in trattamento con terapia conservativa Focale (TTT, Argon, Crio) cure e/o controlli sono previsti ogni 21 giorni fino a remissione completa della terapia o comunque ogni mese fino ad 1 anno di età, ogni 2 mesi fino ai 2 anni ed ogni 3 mesi fino ai 3 anni, per il rischio di recidive o di nuovi tumori.
Per tumori in trattamento con Chemioriduzione e Terapia Focale (TTT, Argon, Crio) i trattamenti focali verranno effettuati in coincidenza con ogni ciclo di Chemioterapia (4 - 6 cicli) ogni 21 giorni fino a remissione completa della malattia o comunque ogni mese fino ad 1 anno di età, ogni 2 mesi fino ai 2 anni ed ogni 3 mesi fino ai 3 anni per il rischio di recidive o di nuovi tumori.

CONTROLLI DOPO TRATTAMENTO DEMOLITIVO

Dopo l'intervento di enucleazione il follow-up sarà dettato dall'età del bambino. Più il bambino è piccolo più ravvicinati saranno i controlli allo scopo di verificare l'eventuale comparsa di nuovi focolai nell'occhio sano (la bilateralizzazione è molto frequente nei primi 12 mesi di vita).
Nelle stesse sedute si verificherà inoltre la crescita della cavità anoftalmica e l'adeguatezza della protesi al fine di ottenere il miglior risultato estetico possibile. Tra i controlli è prevista la Risonanza Magnetica annuale fino ai 3 anni di età, per verificare l’integrazione e la sede dell’impianto.
I controlli saranno effettuati ogni mese fino ai 12 mesi, ogni 2 mesi fino ai 3 anni ed ogni 6 mesi fino ai 5 anni, dopo di che una volta l'anno fino ai 10 12 anni.

RECIDIVA

Può verificarsi talora una ricrescita del tumore nell'ambito della cicatrice di un focolaio precedentemente trattato. In tal caso si parla di recidiva. Le recidive possono verificarsi fino dopo i 3 anni dalla fine del trattamento.


NUOVI TUMORI

Quando si parla di nuovi tumori si vuole indicare la comparsa di nuovi focolai tumorali su retina sana, indipendentemente ed in sede diversa dai focolai precedentemente trattati. I nuovi tumori possono svilupparsi fino all'età di 24 - 28 mesi.


SCHEMA PER IL DIGIUNO PREOPERATORIO

Neonati: 3 ore di digiuno (se l'intervento è previsto per le 8:00, il digiuno comincia alle 5:00)
Lattanti tra 1 e 6 mesi: 4 ore di digiuno (se l'intervento è previsto per le 8:00, il digiuno comincia alle 4:00)
Lattanti da 6 mesi a 4 anni: 6 ore di digiuno. Fino alle 2:00 sono permessi 150-200 ml di latte con 2-4 biscotti.
Per gli altri bambini: la sera prima dell'intervento è consigliabile somministrare latte e biscotti (o altro alimento simile, es. gelato) prima che il bambino si addormenti. Il latte è permesso fino alle 2:00.
Per tutti (neonati, lattanti e bambini): acqua, the o camomilla zuccherati sono permessi fino a 2 ore prima dell'intervento.

SCHEMA PER LA DILATAZIONE

Bambini che dovranno essere visti da svegli:

CICLOLUX o VISUMIDRIATIC 1 % coll. 3 volte (1 goccia ogni 10 minuti).

BAMBINI CHE DOVRANNO ESSERE VISTI IN ANESTESIA

ATROPINA 0.5 % coll. 3 volte (1 goccia ogni 10 minuti).
Ad ogni controllo verrà fissata la data di quello successivo.
Si consiglia comunque di telefonare 2 giorni prima per avere conferma al numero 0577-585183.

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