Il Retinoblastoma

DI COSA SI TRATTA

Il Retinoblastoma è il tumore dell'occhio più frequente nei bambini. E’ un tumore che colpisce la retina, e si riscontra nei bambini in età compresa tra 0 e 36 mesi.    
In genere l’incidenza della  malattia  è di un caso ogni 18.000 bambini nati vivi; colpisce indifferentemente entrambi i sessi e tutte le razze. In molti casi (60-70%) viene colpito un solo occhio (retinoblastoma unilaterale)  ma in altri (30-40%) il tumore si sviluppa in entrambi gli occhi (retinoblastoma bilaterale). 
Il retinoblastoma può essere ereditario o non ereditario. La forma ereditaria può presentarsi in uno o in entrambi gli occhi. La maggior parte dei casi in cui il retinoblastoma si manifesta in un solo occhio non ha carattere ereditario, quando la malattia si presenta in entrambi gli occhi è sempre ereditaria. La malattia può essere trasmessa dai genitori ai figli con una probabilità del 45% nel caso in cui uno dei genitori sia stato colpito da retinoblastoma bilaterale e del 15% in caso di  retinoblastoma unilaterale.
In alcuni casi di retinoblastoma ereditario è possibile ritrovare nella famiglia del bambino colpito, un altro membro (zii, nonni, cugini) affetto dalla stessa malattia. Questi casi ereditari vengono detti familiari. 
Le cause del retinoblastoma non sono ancora conosciute, ma gli studi di genetica e di biologia molecolare stanno chiarendo i meccanismi attraverso i quali la malattia si sviluppa e progredisce.

COME SI MANIFESTA

E’ importante sottolineare che il retinoblastoma si manifesta molto spesso come un riflesso biancastro che rende l’ occhio del bambino simile a quello di gatto; tale anomalia è detta Leucocoria.
Meno frequentemente sintomo della malattia è uno strabismo che induce spontaneamente il genitore a sottoporre il bambino a visita oculistica.

VALUTAZIONE CLINICA

Un primo passo, nella valutazione clinica di ciascun caso sospetto di retinoblastoma, è rappresentato da una attenta indagine familiare, per stabilire se il tumore possa essersi presentato in altri membri della famiglia, al fine di determinare il carattere ereditario o meno del retinoblastoma. 
Successivamente viene esaminato il bambino, dopo istillazione di gocce che permettono la dilatazione della pupilla; già ad un primo esame, l’oculista può avanzare il ragionevole sospetto che la lesione in esame possa essere sintomo di un retinoblastoma, tuttavia, per essere sicuri di tale diagnosi, è necessario effettuare un attento esame della parte interna dell’occhio (fondo oculare); quest’ultima manovra per la ovvia incapacità di collaborazione del piccolo paziente, viene effettuata in sala operatoria sotto anestesia. Ovviamente, entrambi gli occhi vengono attentamente esaminati data la probabile bilateralità della malattia. 
Durante questo primo esame il tumore viene fotografato e misurato, e le sue dimensioni vengono riportate graficamente su di una mappa; inoltre viene effettuato un esame ecografico dell’occhio. E’ importante ricordare che uno o più focolai tumorali possono essere presenti in ciascun occhio. 
In casi avanzati, più focolai tumorali confluiscono in un'unica massa tumorale. 
Queste indagini, spesso accompagnate da un esame TAC (Tomografia Assiale Computerizzata) e/o da un RMN (Risonanza Magnetica Nucleare), sono necessarie per poter meglio pianificare una adeguata ed efficace terapia. 
Terminata questa serie di indagini, l’oculista informa i genitori sullo stato del tumore e sulle scelte terapeutiche da adottare. 
Ulteriori indagini cliniche (puntura lombare, biopsia midollare) vengono effettuate dal pediatra o dall’oncologo pediatra (pediatra specializzato in malattie tumorali) al fine di stabilire se il tumore è localizzato solo nell’occhio oppure se ha invaso altri organi o tessuti.

COME SI CURA IL RETINOBLASTOMA

Ci sono diversi modi di trattare il retinoblastoma, i quali possono essere adottati singolarmente oppure associati tra di loro; dipende principalmente dalle dimensioni del tumore e secondariamente dalla valutazione clinica generale del bambino.
Per saperne di più….