Il retinoblastoma è il tumore dell'occhio più frequente nei bambini. E’ un tumore che colpisce la retina, e si riscontra nei bambini in età compresa tra 0 e 36 mesi.    

In genere l’incidenza della  malattia  è di un caso ogni 15.000 bambini nati vivi; colpisce indifferentemente entrambi i sessi e tutte le razze. In molti casi (60-70%) viene colpito un solo occhio (retinoblastoma unilaterale)  ma in altri (30-40%) il tumore si sviluppa in entrambi gli occhi (retinoblastoma bilaterale). 
Il retinoblastoma può essere ereditario o non ereditario. La forma ereditaria può presentarsi in uno o in entrambi gli occhi. La maggior parti dei casi in cui il retinoblastoma si manifesta in un solo occhio non ha carattere ereditario, quando la malattia si presenta in entrambi gli occhi è sempre ereditaria. La malattia può essere trasmessa dai genitori ai figli con una probabilità del 50%. 
In alcuni casi di retinoblastoma ereditario è possibile ritrovare nella famiglia del bambino colpito, un altro membro (zii, nonni, cugini) affetto dalla stessa malattia.                Questi casi ereditari vengono detti familiari. 
Le cause del retinoblastoma non sono ancora conosciute, ma gli studi di genetica e di biologia molecolare stanno chiarendo i meccanismi attraverso i quali la malattia si sviluppa e progredisce. 

COME SI MANIFESTA
E’ importante sottolineare che il retinoblastoma si manifesta molto spesso come un (riflesso biancastro) o (riflesso occhio) tipico riflesso (occhio di gatto) della pupilla o, meno frequentemente come uno strabismo (“occhio storto”) o come “occhi rosso”, che indirizzano il genitore o il pediatra ad inviare il bambino all’oculista. 
 

VALUTAZIONE CLINICA
Un primo passo, nella valutazione clinica di ciascun caso sospetto di retinoblastoma, è rappresentato da una attenta indagine familiare, per stabilire se il tumore possa essersi presentato in altri membri della famiglia, al fine di determinare il carattere ereditario o meno del retinobalstoma. 
Successivamente viene esaminato il bambino, dopo istillazione di gocce che permettono la dilatazione della pupilla; già ad un primo esame, l’oculista può avanzare il ragionevole sospetto che la lesione in esame possa trattarsi di un retinoblastoma, tuttavia, per essere sicuri di tale diagnosi, è necessario effettuare un attento esame della parte interna dell’occhio (fondo oculare); quest’ultima manovra per la ovvia incapacità di collaborazione del piccolo paziente, viene effettuata in sala operatoria sotto anestesia. Ovviamente, entrambi gli occhi vengono attentamente esaminati data la probabile bilateralità della malattia. 
Durante questo primo esame il tumore viene fotografato e misurato, e le sue dimensioni vengono riportate graficamente su di una mappa; inoltre viene effettuato un esame ecografico dell’occhio. E’ importante ricordare che uno o più focolai tumorali possono essere presenti in ciascun occhio. 
In casi avanzati, più focolai tumorali confluiscono in un'unica massa tumorale. 
Queste indagini, spesso accompagante da un esame TAC (Tomografia Assiale Computerizzata) e/o da un RMN (Risonanza Magnetica Nucleare), sono necessarie per poter meglio pianificare una adeguata ed efficace terapia. 
Terminata questa serie di indagini, l’oculista informa i genitori sullo stato del tumore e sulle scelte terapeutiche da adottare. 
Ulteriori indagini cliniche (puntura lombare, biopsia midollare) vengono effettuate dal pediatra o dall’oncologo pediatra (pediatra specializzato in malattie tumorali) al fine di stabilire se il tumore è localizzato solo nell’occhio oppure se ha invaso altri organi o tessuti. 

COME SI CURA IL RETINOBLASTOMA
Ci sono essenzialmente 6 differenti modi di trattare il retinoblastoma, i quali possono essere adottati singolarmente oppure associati tra di loro; dipende principalmente dalle dimensioni del tumore e secondariamente dalla valutazione clinica generale del bambino. 

- IRRADIAZIONE ESTERNA
Consiste nel sottoporre l’occhio colpito dal tumore a dosi frazionate di raggi X. Il trattamento dura 4-6 settimane per cinque giorni a settimana. 

- RADIO TERAPIA CON PLACCHE
Si tratta ugualmente di sottoporre l’occhio interessato ai raggi X, ma in questo caso la fonte delle radiazioni è data da una piccola placca metallica particolare, che viene posta sull’occhio colpito in corrispondenza del tumore. L’applicazione di questa placca si effettua per mezzo di un piccolo intervento in sala operatoria. 
E’ un trattamento usato solo per  tumori singoli e di media grandezza; necessita di un periodo di ricovero di circa 3-7 giorni. 
Al termine del trattamento la placca viene rimossa, sempre con un piccolo intervento. 

- TRATTAMENTO LASER
Il laser rappresenta un particolare tipo di luce ad elevata energia tale da poter provocare un intenso calore nella zona dove il fascio luminoso e’ indirizzato. In questo modo, in pratica, si effettua una bruciatura del tessuto tumorale. I diversi tipi di laser (Xenon e Argon) si possono applicare a tumori di piccole o medie dimensioni con risultati eccellenti. Il trattamento può essere ripetuto più volte (di solito a distanza di 15 giorni) e può essere, in casi selezionati, associato alla chemioterapia; la chemioterapia è utile perché determina una riduzione delle dimensioni dei focolai tumorali, rendendoli facilmente aggredibili con la terapia laser. Il trattamento viene effettuato in anestesia generale. 

- CRIOTERAPIA
Il principio di questo trattamento si basa su una distruzione del tessuto tumorale per mezzo del congelamento che viene effettuato con un particolare strumento in grado di poter creare, alla sommità di una sonda, temperature fino a –80° circa. Il trattamento viene praticato in anestesia generale. 

- CHEMIOTERAPIA
Si basa sulla somministrazione di particolari farmaci che inibiscono la crescita delle cellule tumorali. 
E’ d’obbligo nei casi con tumore esteso al di fuori dell’occhio o propagato in altre parti del corpo; in casi particolari, viene utilizzata anche per ridurre la massa del tumore all’interno dell’occhio in modo tale da poter ottenere maggiori risultati con la terapia laser. 
La chemioterapia viene praticata dal pediatra oncologo. La durata varia a seconda della gravità del caso. 

- ENUCLEAZIONE
Consiste nel rimuovere l’occhio colpito dal tumore, risparmiando le palpebre, i muscoli ed i tessuti che lo circondano. Questa metodica viene usata per i tumori molto grandi o in occhi con tumori associati a complicazioni (glaucoma). 
Il medico cerca di usare questa tecnica solo quando, per la valutazione clinica del tumore, l’adozione delle tecniche terapeutiche alternative avrebbero scarso successo, mettendo a rischio la vita del piccolo paziente. Il bambino in genere conserva un buon aspetto estetico con l’applicazione di una protesi. 

LA PROGNOSI
La  prognosi di un bambino affetto da retinoblastoma dipende da molti fattori. 
Con i trattamenti conservativi oggi a nostra disposizione, circa il 90% dei casi conducono una vita normale ed una buona sopravvivenza. Comunque nel 5-10% dei casi,  il paziente può sviluppare un nuovo tumore, anche a distanza di anni dal primo trattamento. In casi molto rari possono insorgere tumori di origine diversa. 

LA PROTESI
Dopo l’enucleazione viene inserita nella cavità orbitarla una protesi provvisoria che verrà sostituita con quella definitiva, disegnata e preparata presso centri specializzati. Successivamente la protesi viene cambiata compatibilmente con la crescita del bambino (circa ogni 4-6 mesi), ed ogni nuova protesi viene perfettamente adattata alle nuove dimensioni dell’orbita. 
I genitori devono imparare ad inserire e togliere la protesi con estrema facilità, al fine di poter meglio e frequentemente effettuare la pulizia sia della protesi che della cavità orbitarla. 

CONTROLLI PERIODICI
Sia dopo l’enucleazione che dopo qualsiasi altro tipo di trattamento, sono previsti dei controlli periodici che verranno stabiliti caso per caso. I controlli sono effettuati in narcosi per la comprensibile incapacità a collaborare del piccolo paziente. Dall’età di 5 anni in poi, i controlli potranno essere eseguiti senza anestesia con la frequenza di una volta all’anno. Oltre a controlli oculistici il bambino verrà sottoposto a visite pediatriche per verificare lo stato di salute generale, specie se è stato sottoposto a terapie chemioterapiche o radioterapiche. 

CONSIGLIO GENETICO
Molto spesso i genitori di bambini affetti da retinoblastoma, si trovano di fronte ad un grande dubbio: se decidessero di voler concepire un altro figlio, quante sono le probabilità che tale bambino possa nascere anch’egli con la malattia del figlio precedente? 
Il consiglio genetico è proprio indirizzato a questo scopo e cioè ad un colloquio tra genitori e medico oculista insieme al medico genetista, per discutere insieme, caso per caso, sulle varie probabilità che ha una coppia di genitori, nel poter concepire un figlio affetto o meno dalla malattia. 
Ci sono molti aspetti importanti nella genetica del retinobastoma. Come già indicato precedentemente, i bambini con retinoblastoma possono essere divisi in due grandi categorie: quelli che presentano la  forma ereditaria e quelli che presentano la forma sporadica (non ereditaria) della malattia. 
La possibilità di avere un altro figlio affetto dal tumore, dipende da due fattori: 
1) se il primo figlio ha un tumore in uno o in entrambi gli occhi. 
2) se altri membri della famiglia sono affetti da retinoblastoma. 
La valutazione statistica e le varie combinazioni di questi due fattori portano al compimento di uno schema sulle varie probabilità, espresse in percentuale, che ogni diversa coppia di genitori può avere nel concepire un figlio affetto dalla malattia. 
In genere se un altro membro della famiglia è affetto da retinoblastoma, i genitori hanno maggiori probabilità di trasmettere il gene malato ai figli. Se non ci sono altri membri affetti e il primo figlio ha un tumore in un solo occhio, la probabilità che i genitori possano trasmettere il gene malato sono molti inferiori. 
Bambini con retinoblastoma in entrambi gli occhi o con componenti della famiglia affetti dallo stesso tumore, presentano una maggiore suscettibilità  ad altri tumori maligni tra i quali i più frequenti sono i tumori ossei e certi tumori cerebrali. 
Per tale motivo sono molto importanti i controlli periodici, che il bambino affetto dal retinoblastoma deve fare presso pediatri ed oncologi esperti. 

DIAGNOSI PRENATALE
La semplice conoscenza delle probabilità di avere un  secondo figlio affetto da retinoblastoma, sebbene sia di grande aiuto nel campo della medicina preventiva, non consente ai genitori, che ne sentissero il bisogno, di prendere una decisione definitiva e consapevole sulla opportunità o meno do avere un altro figlio. 
Con le recenti tecniche di studio del DNA applicate all’analisi di tutti i componenti della famiglia del bambino affetto dal tumore, è oggi possibile, nei casi ereditari e quando la valutazione può essere sufficientemente completa, predire la comparsa del tumore già al 3° mese di gravidanza con un accuratezza del 99%. 
Questo tipo di indagine viene eseguita sulle cellule fetali prelevate dal liquidi amniotico del feto o dai villi coriali della placenta.